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Defeitos Genéticos

 

 

As anomalias cromossômicas são modificações numéricas ou estruturais dos cromossomos, determinando modificações nos fenótipos dos indivíduos.

 

São produzidas principalmente por três fenômenos:

  • mutação,

  • rearranjos estruturais dos cromossomos,

  • não-disjunção dos cromossomos.

 

MUTAÇÃO

 

É a modificação estrutural em um gene, acarretando a modificação do fenótipo determinado por esse gene mutado. O organismo que apresenta a mutação é chamado mutante.

 

As mutações ocorrem geralmente nos nucleotídeos do DNA. Conseqüentemente, a mutação será transmitida de um indivíduo aos seus descendentes.

 

Elas são classificadas em:

  • Espontâneas – quando não têm causa conhecida;

  • Induzidas – quando são provocadas por agentes denominados mutagênicos.

 

As mutações podem ocorrer em células somáticas ou germinativas.

  • Quando a mutação ocorre em células somáticas, só determinará a modificação nas células somáticas descendentes diretas da célula original que sofreu a mutação. Portanto, ocorrerá apenas naquele indivíduo, não podendo ser transmitida aos respectivos descendentes.

  • Quando a mutação ocorre em células germinativas, vai determinar modificação nos descendentes resultantes dessas células germinativas mutadas.

  • Quando ocorre em um gene dominante, vai poder manifestar seu efeito mesmo num indivíduo heterozigoto.

  • Quando ocorre em um gene recessivo, só poderá manifestar-se em um indivíduo homozigoto, logo, sua manifestação se tornará mais rara.

 

REARRANJOS ESTRUTURAIS DOS CROMOSSOMOS

 

Durante o ciclo celular, podem ocorrer quebras nos cromossomos. Um mesmo cromossomo pode, ainda, sofrer várias quebras. Esses segmentos de cromossomos podem ligar-se ao cromossomo de origem na posição original, não determinando modificação nos cromossomos. No entanto, alguns segmentos podem ligar-se ao cromossomo original em posição deslocada, ou a outros cromossomos ou, ainda, uns aos outros, produzindo, dessa forma, os rearranjos estruturais dos cromossomos.

 

Esse fenômeno determina o aparecimento de modificações na estrutura do cromossomo. Isso pode acarretar, no fenótipo do descendente, desde uma pequena alteração até uma total anomalia do indivíduo, provocando as formas clássicas de aberrações cromossômicas estruturais.

 

Os rearranjos estruturais dos cromossomos representam uma forma de mutação denominada mutação cromossômica.

 

 

NÃO DISJUNÇÃO DOS CROMOSSOMOS

 

Durante a gametogênese, os cromossomos homólogos separam-se, indo cada cromossomo homólogo para um gameta. Dessa forma, cada gameta apresenta um cromossomo de cada par de cromossomos homólogos. É, portanto, uma célula haplóide (n). Quando, na fecundação, os dois gametas se unem, restaura-se o número diplóide (2n) de cromossomos.

 

Algumas vezes, na gametogênese, devido a erros, não ocorre a disjunção de cromossomos homólogos, e pode algum par não se separar, determinando a formação de gametas com um cromossomo a mais ou a menos. Esse fenômeno é denominado não-disjunção dos cromossomos.

 

Se a não-disjunção ocorre em autossomos, o gameta que apresenta um autossomo a mais pode fecundar e produzir embrião viável, que apresentará um cromossomo a mais. O gameta que apresenta um autossomo a menos não é capaz de produzir embrião viável.

Se a não-disjunção ocorre em cromossomos sexuais, tanto o gameta que apresenta um cromossomo a mais como o que apresenta um cromossomo a menos, são capazes de produzir embriões viáveis.

 

A não-disjunção dos cromossomos na espécie humana determina as anomalias cromossômicas do tipo:

  • monossomia (2n-1 = 1cromossomo a menos)

  • trissomia(2n+1 = 1 cromossomo a mais)

 

Em outros organismos pode também ocorrer:

  • nulissomia (2n-2 = 2 cromossomos a menos)

  • tetrassomia (2n+2 = 2 cromossomos a mais).

Na espécie humana não ocorrem nulissomia nem tetrassomia.