Anomalias Genéticas nos Seres Humanos
As aneuploidias nos seres humanos podem ocorrer nos cromossomos sexuais (alossomos) ou nos autossomos.
Anomalias relacionadas aos cromossomos sexuais
Vamos considerar o possível cruzamento de um indivíduo que sofre meiose anormal (sem a disjunção do alossomos) com outro que realizou meiose normal.
P: 2AXX = AXX + A0 2AXY = AX + AY
F1:
Observe que a prole resultante (F1) inclui indivíduos que apresentam, para mais ou para menos, quantidade anormal de cromossomos sexuais.
Anomalias autossômicas
Várias síndromes humanas estão relacionadas às alterações no número de autossomos, podendo, portanto, acometer homens ou mulheres. Vamos destacar três dessas síndromes: a de Down, a de Patau e a de Edwards.
Síndrome de Down
Foi descrita pelo médico inglês J. Langdon Down em 1866. a freqüência na população é de aproximadamente 1:600 nascimentos vivos. Os indivíduos com essa síndrome, em vez de dois cromossomos 21, apresentam três. Fala-se, então em trissomia do 21. as fórmulas cromossômicas são as seguintes:
As manifestações da síndrome de Down incluem: retardo mental, altura abaixo da média, prega transversal contínua da palma da mão, dentição irregular, prega típica no canto dos olhos (prega epicântica) que sugere olhos de oriental, mãos curtas e largas, ausência de uma falange no dedo mínimo, adiposidade, língua fissura, boca quase sempre aberta com protusão da língua, entre outras características.
Síndrome de Patau
Em 1960, Patau e colaboradores descreveram um caso de malformações múltiplas em um recém-nascido.
As características anormais da síndrome incluem: polidactilia, defeitos cardíacos e de vários órgãos internos (rins, intestinos), lábio leporino e palato fendido. As crianças que chegam a nascer não ultrapassam os três anos de idade.
Síndrome de Edwards
Primeiramente descrita em 1960 por Edwards e colaboradores, a trissomia do 18 é caracterizada também por malformações múltiplas como: maxilar inferior retraído, dedos flexionados ou cerrados, defeitos cardíacos, deformidades do crânio, da face e dos pés. Registram-se, ainda, lábio leporino e palato fendido. As crianças com triplo 18 apresentam grave retardo mental e a morte ocorre geralmente em cerca de 3 a 4 meses de idade.
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